活動現場。
為10個PKU《苯丙酮尿症》患兒家庭進行愛心捐贈。
啟動儀式現場。
紅網時刻2月27日訊《記者 劉丹 通訊員 黃睿 韓旭》『感謝大家給予我們這樣的罕見病家庭的關愛，讓我們有更多信心去治療和生活』，2月27日，在湖南省婦幼保健院舉辦的第15個『國際罕見病日』主題系列活動啟動儀式現場，罕見病家屬代表劉女士動情地說道。
2022年2月28日是第15個『國際罕見病日』，今年的主題是『分享你的生命色彩』。
為了給罕見病家庭送去更多關愛，湖南省婦幼保健院啟動『國際罕見病日』主題系列活動。
湖南省衛生健康委宣傳處處長唐玉萍、醫政醫管處二級調研員李世忠，湖南省婦幼保健院院長劉景詩、副院長王華、副院長梁松嶽出席啟動儀式。
現場，與會領導為10個PKU《苯丙酮尿症》患兒家庭進行愛心捐贈，為每位患兒發放了價值近2000元的物資。
湖南省婦幼保健院還將在2月28日以線上、線下的形式開展免費義診及咨詢，並與14個市州婦幼保健院聯動開展國際罕見病活動。
罕見病，又被稱為『孤兒病』，多為先天性疾病或者遺傳性疾病。
『漸凍人』《肌萎縮性脊髓側索硬化症》『瓷娃娃』《成骨不全症》『月亮孩子』《白化病》『不食人間煙火的孩子』《苯丙酮尿症》等都屬於此類。
就單一的疾病來說，罕見病的發病率非常低，但是全球發現的罕見病已經超過7000餘種，占人類已知疾病的10%，由此可見，罕見病，並不罕見。
劉女士的兒子便是在出生沒多久被確診為先天性免疫缺陷病。
『孩子剛出生時體重6.6kg，所有檢查都正常，但沒過多久就出現反復腹瀉，住院治療一個多月沒有好轉，2020年4月被確診為先天性免疫缺陷病』，劉女士表示。
孩子確診後，由於對疾病的陌生、對孩子的擔心和對未來的無助，讓一家人陷入了恐慌。
所幸後來，劉女士的兒子順利地完成了造血幹細胞移植，目前已恢復正常生活。
事實上，由於罕見病大多屬於遺傳性疾病，與基因變異有關，因此沒有特效藥，但也並非不可防控。
早期診斷和早期幹預對罕見病的治療是非常有價值的。
比如苯丙酮尿症患兒，在出生後及時進行新生兒疾病篩查，篩查出來後立即進行特殊的飲食治療，患兒仍然可以和正常人一樣生活。
劉景詩表示，省婦幼保健院是湖南省產前診斷中心和新生兒疾病篩查中心，一直致力於罕見性疾病早期發現和幹預，已形成了從『篩查-診斷-治療-再生育指導-產前診斷』罕見病綜合服務鏈模式。
近20年來，為近千個罕見病家庭提供產前診斷服務，有效避免這些家庭再生育患兒，為4000餘例遺傳代謝病患兒提供了診治和長期隨訪服務。
湖南省婦幼保健院於2019年組建罕見病多學科團隊，包括國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室、醫學遺傳科、新生兒科、兒童康復科、兒童保健科、兒童眼保健科、兒童耳鼻喉科等學科科研和臨床專家，周一至周五全天在誠信樓3樓302房開設罕見病多學科門診，在染色體病、基因組病、孤獨症等神經發育障礙疾病的遺傳研究與幹預達國內一流水平。