作者：LittleAxe
越來越多的證據表明，常見的基因變異在很大程度上是導致缺血性卒中《Ischemic stroke，IS》的原因。
這種基因不僅影響卒中的風險，還影響卒中的嚴重程度、結局和復發。
迄今為止，已發表的最大規模的IS全基因組關聯研究《genome-wide association study，GWAS》確定了32個易感風險基因座《loci》，這些基因座改變了所有卒中亞型，包括心源性栓塞、小血管和大動脈卒中。
此外，後續研究顯示IS的遺傳率約為38%。
然而，由於缺乏測序數據的大型研究，迄今為止，大多數研究都聚焦在常見和低頻遺傳變異上，隻有少數研究涉及了罕見變異的貢獻。
2023年3月來自美國的Guido J. Falcone等在Stroke上公佈了他們的研究結果，他們利用英國生物庫200632名參與者的全外顯子組測序《whole-exome sequencing，WES》數據，旨在確定IS的罕見遺傳危險因素。
在這項研究中，研究者發現CYP2R1的罕見基因變異是缺血性卒中的危險因素。
CYP2R1在維生素D代謝中扮演著重要作用，以前的觀察性證據也顯示維生素D和腦血管病有關。
譯者註：缺血性卒中的病因復雜，單純一個基因變異影響到所有卒中病因似乎說不過去，以後應該探索這個基因變異對不同卒中病因的作用。
文獻出處：
Stroke. 2023 Mar;54(3):800-809. doi: 10.1161/STROKEAHA.122.040883. Epub 2023 Feb 10.
Whole-Exome Sequencing Analyses Support a Role of Vitamin D Metabolism in Ischemic Stroke
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